Asociación Charge

Enfermedad diversa que toma su nombre de las letras iniciales de los síntomas en Inglés (c-h-a-r-g-e), fue diagnosticada en 1979, como una asociación de síntomas que NO corresponden a un problema cromosómico, la persona pueden o no presentar todos los síntomas que son:

Coloboma de iris o retina ( C - coloboma) , problemas cardiacos (h-heart) atrofia coanal (a- atresia) retardo en el crecimiento (r- retarded) hipoplasia genital y (g-genital) anomalías auditivas o sordera (e- ear).

Otros síntomas son retardo mental, micrognasia, paladar hendido, y fistula traqueofageal. Los problemas mayores son la atresia coanal en la nariz y los defectos de corazón.