Síndrome de Cockayne

Es autonómico recesivo

Presenta degeneración pigmentaría progresiva en la retina con atrofia óptica secundaria, llevando a la ceguera en la segunda década de la vida.

Pérdida auditiva progresiva durante la niñez llevando a ser moderada o severa

Enanismo, Apariencia senil prematura en la cara

Desordenes neurologicos progresivos, cambios de la piel