Síndrome de Refsum

Causado por un defecto de una enzima resultado de la acumulación del ácido fitanico. (en inglés phytanic), autosoma recesivo

Se caracteriza por: Pérdida auditiva moderada, pero se presenta variaciones en el grado de pérdida. Lo más frecuente es que se presente en la década de los treinta y se pierda progresivamente, involucrando frecuencias altas y siendo más severa en un lado que en otro.

Retinitis pigmentaría: la edad en la que se presenta puede variar entre los primeros años de la niñez a la década de los treinta, empieza con la ceguera nocturna y luego se pierde el campo visual, la visión central puede ser normal por muchos años. En el 80% de los casos se complica con catarata y frecuentemente con miosis.

problemas del sistema Nervioso o polineuropatía progresiva periférica se presenta desde la niñez o adolescencia ataxia y fragilidad que afectan particularmente las piernas y luego los brazos, llevando a movimientos involuntarios y parálisis lenta y progresiva más marcada distalmente en las extremidades. Pérdida progresiva dela sensibilidad de la piel, sensación de dolor y de vibración.

Anosmia en 35% de los casos

Problemas cardiacos en el 35% de los casos estudiados.