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GENÉTICA BÁSICA

En el ser humano la información genética esta contenida ADN con el que se convierte en la estructura básica de la herencia. De una manera simplista; el gen se puede definir una porción del ADN de diversa longitud, que codifica para la síntesis de una cadena polipeptídica.

Los genes están localizados linealmente en los cromosomas y se denominan "Locus" al sitio específico que estos ocupan en dicho cromosoma. Los locus en cromosomas homólogos son llamados "hálelos" . Como todo ser humano tiene dos copias de cada cromosoma, pues posee 23 pares, entonces tiene dos loti para los hálelos que codifican para cada características. Estos hálelos están localizados en cada cromosoma del mismo par, es decir, en los cromosomas homólogos: el materno y el paterno.

Cuando se encuentran múltiples hálelos para un locus determinado. Esto es lo que se conoce como polimorfismo y puede decirse entonces, que dicho locus es polimórfico dentro de esa población.

La "penetrancia" y la "expresividad " de un gen, son dos aspectos importantes a tener en cuenta, a fin de entender el comportamiento de ciertas enfermedades genéticas. La "expresividad" se refiere a la capacidad que tiene el gen de manifestar su efecto. En otras palabras, significa la mayor o menor manifestación clínica presente en un individuo. El término "expresividad variable", hace referencia entonces a la variación en el grado de manifestación, el cual puede ir de leve a severo. La "penetrancia" por su parte, mide la frecuencia de expresión del gen dependiendo del influjo de factores no genéticos. Así pues, se dice que un gen tiene una penetrancia reducida cuando ésta es menor del 100%. Esto explica por qué algunos genes no se manifiestan, aún estando presentes en el individuo. Muchos de ellos requieren ciertas condiciones ambientales pues su manifestación depende del medio ambiente, es decir, de condiciones no genéticas.

El término pleitrofismo se refiere a la capacidad que tiene un gen de producir varias características distintas. Es decir, que es la manifestación de múltiples efectos producidos por un mismo gen. Los efectos pleiotrópicos de un gen, explican que en ciertos síndromes dismórficos, un mismo individuo presente alteraciones multisistémicas, con un compromiso simultáneo facial, ocular, auditivo o cardiaco, por ejemplo.

Por el contrario, cuando una misma característica o patología es producida por el efecto de varios genes, se habla entonces de "epístasis". Es esa interacción de productos de genes localizados en diferentes loci, lo que ocasiona que la acción de un gen modifique la expresión fenotípica de otro.

Por otra parte, se ha definido "genotipo" a la constitución genética de un individuo, mientras que la manifestación de este genotipo es denominada "fenotipo". Dicho fenotipo puede ser una característica bioquímica, fisiológica, o bien ser un rasgo físico específico. Así pues, todo fenotipo siempre es el resultado de una expresión genotípica.

Finalmente, existen tres conceptos básicos en genética que deben entenderse perfectamente para comprender mejor los mecanismos de herencia. Estos son:

1) Homocigosidad Vs Heterocigosidad
Se dice que un individuo es homocigoto, cuando tiene el mismo alelo en ambos loci, es decir, presenta las dos copias del mismo gen tanto en el cromosoma paterno como en el materno. Por el contrario, si tiene dos alelos distintos es un heterocigoto.

2) Dominancia Vs Recesividad
Si una característica es manifestada solamente cuando los genes están en estado homocigoto ( es decir se tienen las dos copias del mismo gen), se habla entonces de recesividad. Pero si la característica o enfermedad es manifestada estando el gen en estado heterocigoto ( es decir teniendo una sola copia del mismo gen) se habla entonces de dominancia.

3) Autosómico Vs Ligado al sexo
Cuando el gen heredado se encuentra localizado en un cromosoma autosómico, esa clase de herencia se denomina "autosómico", mientras que si está localizado en el cromosoma X o en el Y, se conoce como herencia "ligada al sexo", la cual puede ser ligada a X o ligada a Y. En genética humana se habla más de la herencia ligada a X, simplemente porque la herencia ligada a "Y" no es muy comúnmente observada.

Las enfermedades genéticas pueden ser clasificadas en tres categorías:

DEFECTOS CROMOSOMICOS: Aquellas enfermedades en las cuales es posible demostrar alguna anormalidad cromosómica, bien sea en el número de cromosomas presentes o bien en la estructuración de algunos de ellos.

ENFERMEDADES UNIGÉNICAS O MENDELIANAS: Se refiere a aquellas que son debidas a la presencia de una mutación de un gen único y específico, las cuales presentan un mecanismo de herencia que puede ser dominante o recesivo, o bien, autosómico o ligado al sexo.

ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES Y/O POLIGÉNICAS, definen ciertas condiciones patológicos, producto de la interacción de factores genéticos y factores ambientales simultáneamente.

De esta clasificación se deduce que no toda enfermedad genética es necesariamente hereditaria, aunque si lo son una muy buena proporción de ellas, en las que es posible definir un mecanismo de herencia específico. De allí se deduce la importancia de una buena historia médica genética, lo mismo que la correcta elaboración de un árbol genealógico en cada familia que tenga un problema genético.

Debemos resaltar el hecho de que recientemente se ha impulsado mucho la investigación sobre las enfermedades que producen limitaciones auditivos o visuales, no sólo en Colombia sino en países de Sur América, Europa y Estados Unidos. Muchos grupos científicos están trabajando seriamente sobre varias de ellas, entre las que se encuentra la enfermedad denominada "Coroíderemias" las "Degeneraciones Maculares", "La Retinitis Pigmentosa", algunas clases de "Sorderas hereditarias", defectos de "Arcos branquíales", el "Síndrome de Waardenburg" y el "Síndrome de Usher".

Dinamarca ha presentado trabajos muy interesantes sobre el ligamento génico de la Coroidemia. Suecia estudia unos aspectos de sordera, al igual que Australia. Grupos investigativos en Alemania y otros de California en los Estados Unidos, están trabajando en enfermedades oculares ligadas al cromosoma X. Al norte de California hay otros grupos trabajando en técnicas de rehabilitación de pacientes y en adiestramientos de perros guías para personas sordas o ciegas.

En Estados Unidos se conformo el "Consorcio Internacional para el Síndrome de Usher" promovido inicialmente por el Dr. William J. Kimberling de Omaha, Nebraska, el cual involucra investigadores de todos los estados y científicos de otros continentes, como Italia, Sur África, Suecia y Colombia como único país latinoamericano participante. Más recientemente, Colombia hace parte del Consorcio Internacional para el estudio de la Sordera y del Síndrome de Waardenburg.

El Instituto de Genética humana de la Universidad Javeriana y la Fundación Oftalmológica Nacional, ayudados por el Instituto Nacional para Sordos, INSOR, el Instituto Nacional para Ciegos, INCI, y todas las instituciones de y para ciegos y/o sordos del país, han venido adelantando en Colombia desde 1984 una extensa investigación nacional sobre el Síndrome de Usher y la Retinitis Pigmentosa, que ha sido patrocinada básicamente por COLCIENCIAS, la Universidad Javeriana, y la Fundación Oftalmológica Nacional, aunque también se ha recibido ayuda por parte del INSOR y de la Secretaria Distrital de Salud de Bogotá.



 
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