CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE ALSTRÖM

Presentación de las características

El Síndrome de Alström tiende a progresar en un determinado orden. Unos de los primeros signos pueden ser cardiomiopatía dilatada infantil y/o nistagmo y fotofobia.

Ambos pueden presentarse a una edad tan temprana como entre primera y la tercera semana de vida. La obesidad generalmente se la ve comenzar en el primero o segundo año. Se ha documentado la hiperinsulinemia/resitencia a la insulina en niños de solo dos años, pero no hay mucha información sobre esto todavía. La pérdida auditiva neurosensorial puede aparecer aproximadamente entre los 4 y los 6 años. La diabetes usualmente se desarrolla después de la adolescencia. Igualmente, puede presentarse problemas de riñones y de hígado.

Estructura de la herencia

El Síndrome de Alström es recesivo autosómica lo que significa que para que un niño sufra esta afección tiene que heredar de la madre un gen que ha ha sufrido una mutación y otro del padre.