DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE ALSTRÖM

Diagnóstico

El Síndrome de Alström es autosómico recesivo y aunque se lo ha rastreado hasta el cromosoma 2p13, no se ha identificado el gene responsable de la dolencia. No se dispone a tests prenatales para este síndrome, pero el diagnóstico se hace cuando se observan las características principalesdel AS que son: degeneración de la retina (retinpatía) a edad muy temprana, es decir a menos de un año de edad ; se la percibe en los movimientos involuntarios del ojo (nistagmo) y/o sensibilidad de la luz (fotofobia). Además se puede observar también obesidad infantil, cardiomiopatía (infantil o en la adolescencia), pérdida auditiva neurosensorial de leve a moderada en la primera infancia y diabetes mellitus tipo 2 o altos niveles de insulina en la sangre (hiperinsulinemia) que comienzan generalmente en la adolescencia.