CAUSAS SÍNDROME DE CHARGE

La causa de la asociación CHARGE es desconocida. Los defectos específicos en este trastorno pueden atribuirse en su mayor parte, a una detención de los diversos aspectos del desarrollo embriológico normal. El desarrollo de todos los órganos implicados tienen lugar entre la tercera y séptima semana de gestación. Un agente teratogénico que influya en el embarazo, durante este período crítico puede llevar a malformaciones en las estructuras características de la asociación CHARGE, incluyen los defectos en el ojo, el oído y fosas nasales que pueden tener lugar en el período prenatal, debido al uso de drogas tales como la Talidomida; defectos en el corazón y en el ojo por el uso de la Difenilhidantoína; y defectos del corazón por exposición en el período prenatal al etanol. Los efectos del etanol sugieren una relación con el síndrome fetal del alcohol FAS y de hecho algunos de estos muestran la relación entre FAS y las anomalías cardiacas encontradas en la asociación CHARGE y el síndrome Di George (ausencia del timo y glándulas paratiroideas). Sierbert y otros, utilizaron esta información para apoyar la sugerencia de que anomalías sutiles, acompañadas por defectos en el corazón, pueden tener un origen similar en el síndrome de CHARGE, FAS y DiGeorge.

Además de la posibilidad de una causa teratogénica en la asociación CHARGE se han citado casos que apoyan la creencia, tanto en la formación recesiva como dominante de la herencia de la asociación CHARGE.

En conclusión, la asociación CHARGE es una única constelación de características físicas asociadas con retardo mental y deficiencia auditiva. Aunque hay disponible información que describe las manifestaciones de esta asociación, muy poco se ha publicado con respecto a la trayectoria clónica y educativa, que siguen las personas con la asociación CHARGE.

La educación de un niño con la asociación CHARGE debe empezar pronto e implicar un acercamiento interdisciplinario. La cooperación entre la familia, los servicios médicos y la colaboración del personal educativo, genera beneficios para el niño. Los profesiones de niños CHARGE, deben ser capaces de satisfacer las necesidades que implican, las discapacidades visuales, mentales y físicas de sus estudiantes, añadidas a su deficiencia auditiva y deben comprender como estas discapacidades interactúan unas con otras, produciendo un niño con necesidades educativas realmente únicas.