SÍNDROME DE CHARGE

La asociación CHARGE es una designación diagnóstica para un grupo de
malformaciones congénitas, que se presenta en algunas personas con deficiencia auditiva y retraso mental, que normalmente pueden ir unidas. En los últimos años los colegios para niños con deficiencias auditivas, en particular aquellos con programas para alumnos deficientes auditivos plurideficientes, han aceptado alumnos con este diagnóstico.

Antecedentes

Lo primero que observó Hall en 1981, fue un grupo de anomalías asociadas de manera no fortuita, que tenían lugar con la atresia coanal, una obstrucción de las fosas nasales. Hall incluyó este grupo de anomalías como uno de los 25 síndromes más comunes.

Este informe inicial llevó a la identificación de una constelación de anomalías relativamente consistente que se producción conjuntamente. A esta constelación se le asigno el Acrónimo CHARGE, en el cual cada letra representa una de las anomalías asociadas con ella (en inglés).

El hecho de determinar si CHARGE es un síndrome o una asociación, ha dado lugar a controversia. En genética, un síndrome es un grupo de síntomas que aparecen simultáneamente constituyendo un modelo especifico, por el contrario una asociación es la conjunción de dos o más características con una frecuencia mayor que lo que se podría predecir con base en las oportunidades.

Pagon, Graham, Zonana y Young (1981), propusieron el Acrónimo, CHARGE (en inglés), con el fin de ayudar a médicos y otros profesionales de la salud a identificar las personas afectadas. Cada letra se refiere a una anomalía, de la siguiente forma:

C- Coloboma: Un Coloboma es la carencia o defecto del ojo, que normalmente proviene del fallo de alguna parte de la fisura fetal al cerrar. Dependiendo del tipo de Coloboma, puede presentarse o no deficiencias visuales (Pagon 1981). Por ejemplo, falta de parte del iris en un Coloboma de iris, dando a la pupila un aspecto con forma de ojo de cerradura, y reduciendo la habilidad de la persona para adaptarse a las áreas brillantemente iluminadas. Otra ubicación frecuente de un Coloboma es en la retina, por lo que se crea un área en blanco en el campo visual.

H- Defectos del Corazón: las anomalías del corazón asociadas pueden efectos septales, persistencia del conducto arterioso, soplo del corazón o cualquier otro tipo de malformaciones del corazón. (Dobrowski, Grundfast, Rosebaum y Zajtchuk, 1985).

A- Arteria Coanal: Es una obstrucción de los conductos pares entre la cavidad nasal y la nasofaringe, siendo uno de los principales criterios de diagnóstico (Kaplan 1985, Koletzko y Majewski 1984). La obstrucción puede ser en forma ósea o membranosa ( Bergstrom y Owns , 1984)

R- Retraso en el crecimiento Post-natal y/o defectos en el Sistema Nervioso Central: El retraso mental ha sido observada en la mayoría de los niños con alteración CHARGE . La inteligencia puede ir desde casi normal hasta retraso mental profundo (Dobrowski, 1985). La oxigenación inadecuada en los pulmones y la sangre puede ser la causa fundamental del retraso mental. El 80% de los niños con retraso mental que padece la asociación CHARGE tienen atresia coanal, que posiblemente les produjo una asfixia después del nacimiento. El retraso en el desarrollo físico también se produce en la asociación CHARGE .La mayoría de los niños con CHARGE están por debajo del tercer percentil en la tabla del crecimiento físico,(Pagon 1981).

G- Hipoplasia Genital: La hipoplasia genital, desarrollo incompleto o subdesarrollo de los genitales, es también una anomalía asociada.

E- Deformaciones en el oído: las deformaciones en el oído en la asociación CHARGE a menudo vienen acompañadas de una deficiencia auditiva significativa, se ha observado que las deformaciones van desde orejas pequeñas, sin formación de la pinna hasta orejas caídas en forma de tasa. La sordera ha sido predominantemente neurosensorial, y va desde la leve a profunda, (Pagon).
También se han encontrado evidencias suficientes para apoyar la inclusión de otras anomalías dentro del espectro de la asociación CHARGE. Esto incluye el tamaño anormal de la lengua (Siebert, 1995), hendidura de labio y/o paladar e hipopituitarismo. Curatolo y otros, sugieren que pacientes con espasmos infantiles y malformaciones oculares, deben evaluarse en relación a la asociación CHARGE. La incidencia de estos trastornos no han tenido la suficiente frecuencia para justificar una inclusión definitiva en la asociación CHARGE. En el período inmediato que sigue en el nacimiento, el niño con asociación CHARGE puede tener anomalía físicas que amenacen su vida, tales como atresia coanal, enfermedades congénitas del corazón severa y atresia traqueosofágica, estos problemas deberán tratarse inmediatamente. Aproximadamente el 30% de los pacientes con asociación CHARGE, pueden morir a edad temprana. La cirugía puede corregir muchas de estas anomalías.