CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE DIDMOAD

El avance del síndrome y la severidad de cada una de sus principales manifestaciones es variado; distintos pacientes incluso dentro de la misma familia muestran cuadros clínicos diferentes.

La diabetes mellitus es normalmente suave y de comienzos prematuros. Es el primer síntoma del síndrome en el 76% de los casos registrados en los documentos. La pérdida del peso y la poliuria se manifiesta entre los 2 años y los 18, normalmente antes de los 11 años. Por otra parte, la diabetes insípida con frecuencia permanece sin diagnosticar hasta que se encuentra poliuria persistente (4 -12 litros diariamente) con orina de baja densidad (1000 -1005), a pesar de la terapia efectiva para la diabetes mellitus. En la historia de muchos pacientes con el Síndrome DIDMOAD se omite la mención de diabetes insípida o sordera. Es posible que algunos de estos pacientes posean únicamente manifestaciones parciales o no reconocidas de estos defectos, y que aparezcan con posterioridad características más claras de la enfermedad en edad más avanzada y en una investigación más profunda.

Marquardt y Louriaux (1974) describieron a un paciente en el que la diabetes mellitus se desarrolló a los 3 años, la atrofia óptica bilateral a los ocho años y síntomas de diabetes insípida y de sordera a los 12. en otro caso descrito por los mismos autores, se descubrió la diabetes mellitus a los 3 años de edad, la atrofia bilateral a los 6, la pérdida auditiva a los 10 y vejiga neurógena (interpretada como una manifestación de diabetes insípida) a los 12. en un caso descrito por Pilley y Thompson 1976) se realizó el diagnóstico de la diabetes mellitus a los 12 años y el diagnóstico de otros hallazgos (atrofia óptica bilateral, diabetes insípida y pérdida auditiva) a los 16 años. Stanescu y otros (1982) presentaron el caso de un niño con un comienzo muy prematuro, a las 5 semanas.