DEFECTOS BÁSICO Y HERENCIA DEL SÍNDROME DE DIDMOAD

La manifestación clínica del hipogonadismo nervioso, de la diabetes insípida y de las anormalidades del sistema nervioso central indican que la lesión que las causa puede encontrarse en la región hipotalámica. Jun y otros (1976) especularon que la enfermedad podría originarse en una degeneración sistémica que afecta a los nervios óptico y auditivo y a los núcleos paraventriculares. La lesión neurológica puede estar relacionada con el defecto metabólico que resulta de la diabetes, a través de un origen neuroectodérmico común.

Hayms y otros (1970) encontraron una silla turca muy pequeña en la exploración radiológica del cráneo de un paciente. Esto es indicativo de una glándula hipofisiaria, y apoya la hipótesis de que las manifestaciones observadas en el síndrome DIDMOAD pueden ser expresiones de hipoplasia de la línea media. Bretz y otros (1970) sugirieron que la causa de la atrofia óptica podría ser la aracnoiditis en el área hipotálamo hipofisiaria.

La variación en la edad de comienzo de las diversas manifestaciones del síndrome hacen difícil definir su base genética; no obstante, la evidencia en la mayoría de los casos (aproximadamente el 60%) indica que el síndrome DIDMOAD se transmite genéticamente. Los hombres lo sufren frecuentemente como las mujeres. El modo de transmisión probablemente autosómico recesivo, como lo indica la severidad de los síntomas, el 15% incidencia es por consanguinidad paterna y la ausencia de asociación de los cuatro componentes principales de la enfermedad en los progenitores. Se piensa que un gen mutante con efecto pleitrópico es responsable de la completa expresión de las cuatro características, aunque en algunos caos sólo produce una característica o más, aparte de la diabetes mellitus. Gunn y otros(1976) que el gen parece predisponer la diabetes mellitus en el heterocigoto, por lo tanto los hermanos de niños afectados tienen una de cuatro posibilidades de desarrollar el síndrome más o menos completamente, y una probabilidad de seis de desarrollar sólo la diabetes mellitus.

La tríada "diabetes mellitus e insípida con atrofia óptica" la registró Mckusick (1979) con el No. 22230.