DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DIDMOAD

Es importante el diagnóstico precoz debido a la progresiva naturaleza de las incapacidades y para un consejo genético. Las diversas manifestaciones de la enfermedad aparecen secuencialmente, aunque no necesariamente en el mismo orden encada caso. Se garantiza un cuidadoso control de todos los pacientes diabéticos jóvenes con respecto a cualquier otro síntoma de síndrome DIDMOAD. La diabetes mellitus y la atrofia óptica son fáciles de diagnosticar, pero los diagnósticos de la diabetes insípida, especialmente si es parcial, y del daño auditivo podrían pasar desapercibidos a menos que se realicen repetidas exploraciones en un período de tiempo.

Debería diferenciarse este síndrome de otras condiciones con asociación hereditaria de atrofia óptica y sordera. También debería distinguirse el síndrome de Alström (diabetes mellitus juvenil, sordera, atrofia óptica debido a la degeneración retiniana, obesidad e hipogonadismo); el síndrome de Refsum (diabetes mellitus juvenil, sordera, retinitis pigmentaria atípica, polineuritis, ictiosis, lesiones cardíacas y depósito de ácido fitánico); del síndrome de Bardet-Biedl (retinitis pigmentaria atípica, obesidad, hipogonadismo, polidactalia e inteligencia reducida); la enfermedad de Schuller-Christan (exoftalmos, atrofia óptica, defectos craneales y diabetes mellitus). También debería excluirse el craneofaringioma, el tumor más común que causa la atrofia óptica y la diabetes insípida.