MANIFESTACIONES OCULARES DEL SÍNDROME DE DIDMOAD

El sorprendente hallazgo oftalmológico del síndrome DIDMOAD es un a atrofia óptica bilateral, normalmente simétrica, caracterizada por discos ópticos pálidos claramente definidos. La edad de comienzo se encuentra entre los 2 años a los 24, en la mayoría de los casos antes de los 15. la diabetes mellitus normalmente precede al inicio de la atrofia óptica y solamente en unos pocos casos publicados el síntoma de la atrofia óptica precede a los de la diabetes mellitus. En ocasiones, el disco óptico atrófico muestra concavidad; ésta no se debe al aumento de la presión intraocular.

Generalmente, no existen ni cambios en el fondo de ojo no signos fluoresceinicos angiográficos de degeneración retiniana. Únicamente unos pocos pacientes mostraron una ligera dispersión granular pigmentaria (del tipo sal y pimienta) en el polo posterior del fondo que se reduce hacia la periferia.

Los vasos retinianos habitualmente son normales. Sólo en raras ocasiones se estrechan o son anormalmente tortuosos. Pueden encontrarse microaneurismas, pero normalmente no hay signos de retinopatía diabética.

En 16 pacientes se describieron pupilas dilatadas (4 - 7mm de diámetro) que mostraban una débil respuesta a un fuerte estímulo luminoso.

Se encontró Nistagmus en dos de cinco pacientes descritos por Rose y otros (1956). También se presentaron casos de cataratas.

Normalmente la visión se deteriora de forma lenta, progresando hasta un serio déficit (generalmente sin exceder de 1-100 _1-300) en la tercera década de vida, pudiendo llegar ala ceguera. Únicamente en algunos casos se conserva visión útil.

Los campos visuales normalmente se contraen de forma marcada y concéntrica y muestra defectos en los haces de fibras nerviosas. La limitación concéntrica del campo visual periférico es casi siempre progresiva. En ocasiones se presentan un amplio defecto en el campo visual, con un pequeño islote paracentral de función visual que permanece disponible. Algunos pacientes han adquirido discromatopsia en el eje rojo-verde.