OTROS HALLAZGOS CLÍNICOS DEL SÍNDROME DE DIDMOAD

En algunos casos pueden presentarse anormalidades en el aparato urinario, como el hidrouréter y la vejiga neurógena, probablemente secundarios a la diabetes insípida. Algunos pacientes muestran diversos defectos endocrinos que incluyen la ginecomastia, la atrofia testicular, la amenorrea y el bocio.

En ocasiones se observan anormalidades en el sistema nervioso central que incluyen alteraciones en la regulación de la temperatura e inestabilidad vasomotora. Una variante de la enfermedad incluye un tipo no frecuente de anemia sideroblástica. Puede retrasarse la maduración sexual.

Hallazgos de laboratorio y anatomopatológicos.

La presencia de glicosuria, los niveles elevados de azúcar en sangre y la respuesta a la insulina son los criterios necesarios para el diagnóstico de la diabetes mellitus.

La presencia de diabetes insípida se establece, a pesar de la glicosuria y poliuria persistente, por una baja densidad urinaria, y por un buen control de la diabetes mellitus (el diagnóstico de la diabetes insípida puede realizarse más profundamente mediante las respuestas a infusiones de solución salina hipertónica con aumento de la diuresis por minuto y mediante la clásica respuesta a la pitresina).

La pielografía intravenosa reveló en pocos casos una hidronefrosis bilateral muy marcada con uréteres dilatados.

En algunos casos la respuesta electroretinográfica en anormal, mientras que en pacientes con otras formas de atrofia óptica se mantiene normal. Esto indica que una disfunción de los bastones y conos puede desempeñar un papel importante en el defecto visual y en la atrofia óptica del síndrome DIDMOAD.

Niemayer y Marquardt (1972) realizaron estudios electrofisiológicos retinianos en dos hermanos que padecían el síndrome. Descubrieron que la actividad de los conos se veía afectada y esto sugería la presencia de una degeneración en la capa nuclear interna retiniana secundaria a la atrofia del nervio óptico de larga duración de tipo descendente.

En la actualidad no puede llegarse a ninguna conclusión si se tiene en cuenta el comportamiento de la retina y del epitelio pigmentario. En algunos casos la curva de adaptación a la oscuridad es demasiado elevado.

Los pocos pacientes con electroencefalograma anormal demostraban una actividad epileptiforme difusa. Dos pacientes a los que se les realizó una craneotomía mostraron aracniditis opticoquiasmática adhesiva.

Las autopsias mostraron cambios similares a los observadores en la degeneración olivopontocerebelosa.