MALFORMACIONES DEL SÍNDROME DE GOLDENHAR

Muchas personas afectadas pueden tener otras malformaciones

Las malformaciones vertebrales asociadas al Síndrome de Goldenhar, pueden incluir en el desarrollo incompleto (hipoplasia), fisura y/o ausencia de ciertas vértebras. Además, muchas de las personas afectadas pueden tener otra serie de malformaciones: esqueléticas, neurológicas, de corazón, (cardíacas), sistema nervioso central y renal, de pulmones, de hígado y/o gastrointestinales.

Entre el 5 y el 15% aproximadamente de las personas afectas, también presentan retraso mental moderado.

Se han utilizado una gran cantidad de términos para describir este trastorno que es tan extremadamente variado. Según la literatura médica, cuando las alteraciones afectan principalmente a la mandíbula, boca y oídos, y además, en la mayoría de los casos, afecta a un lado del cuerpo (unilateral), se suele denominar "Microsomia hemifacial"

Predomina en un 70% en el sexo masculino y las personas afectadas pueden tener orejas y bocas pequeñas, asimétricas con hipoplasia de la mandíbula

La pérdida auditiva varía desde ser muy próxima a lo normal hasta profunda y la visión incluye diplosía en varios grados. En aproximadamente un 10% de los casos, pueden aparecer discapacidades de aprendizaje moderadas.

Esisten muy pocos indicios que expliquen por qué se produce el Síndrome de Goldenhar. En la mayoría de los casos, parece ser al azar, sin causa aparente. Nunca ha pasado nada similar en la familia antes y hay pocas posibilidades de que se presente otra vez. Sin embargo, a veces existen historias clínicas de familias positivas que sugieron una herencia autosómica dominante o recesiva. Además algunos investigadores sugieren que esta alteración pueden estar causado por la interacción de muchos genes, posiblemente en combinación con factores ambientales (herencia multifactorial).

Hay casos de gemelos idénticos en los cuales sólo uno presenta el síndrome, aun cuando recibieron el mismo esquema genético, en tanto que otros investigadores describen ejemplos de hermanos con el Síndrome de Goldenhar. Hay unas pocas familias con un miembro afectado que tienen el 50% de posibilidades de transmitirlo. La historia clínica de la familia puede incluir fisura del labio o paladar, orejas con formas poco usuales, asimetría facial, barbilla pequeña, problemas de esqueleto, anomalías oculares, problemas internos o del habla y dientes.

Lo que se sabe es que el rostro del bebé se forma entre la octava y la décima segunda semana de embarazo, al crecer juntos diversos tipos de tejidos que se encuentran al mismo tiempo y se sitúan para constituir los rasgos faciales. Akl comienzo los que van a formar la cara y la quijada, empiezan a crecer separados desde la parte superiot. En el Síndrome de Go9ldenhar, algo anda mal con respecto ala reunión d los tejidos. A veces, ni se cierran y dejan kla boca y la mandíbula superior más larga de un lado; otras veces, hay piel extra ene lugar en que se juntan cerca de la oreja,. O la piel cubre el orificio auditivo; hay casos en que la barbilla u la mandíbula no se desarrollan en forma adecuada.