SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL

Conocido también como: Síndrome de Laurence-Moon-LMS o Síndrome Bardet-Biedl BBS

Hasta hace poco, se conocía comúnmente esta afección como Síndrome Laurence-Moon-Bardet-Biedl LMBBS. Sin embargo, desde entonces, se la subdividido por sus características médico-clínicas en Síndrome Laurence-Moon-LMS y de Bardet-Biedl BBS. A pesar de esto, en el Reino Unido se usa el nombre original. Ambos síndromes se caracterizan por la Retinitis Pigmentosa (llamada con más exactitud distrofia de bastones y conos), pero que se distinguen por la presencia de otras características. Hay muchas coincidencias en estos dos síndromes y con frecuencia, los términos se aplican de forma intercambiable. Para los propósitos de este artículo, usaremos el nombre "Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl".

El Síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente en las familias por el esquema de herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que un hijo tenga este síndrome debe heredar un gen con mutación de cada uno de los padres. Indudablemente está subdiagnósticado y por lo tanto, es difícil estimar realmente el predominio de esta afección en la población. En ciertas regiones, es muy común, particularmente entre los beduinos de Kuwait donde el LMBBS se presenta una vez cada 13.500 habitantes. Esto se debe a la alta tasa de matrimonios dentro de la misma familia (consanguinidad). Newfoundland en Canadá es otra región en la que tiene un predominio del orden de 1 en 17.500. estudios europeos realizados en Holanda y Suecia estiman un predominio cercano a 1 en 16.000 en tanto que un estudio británico indica que la estimación es de 1 en 125.000.