SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE STICKLER

Existen diferentes manifestaciones entre los distintos tipos de Síndrome de Stickler, sus síntomas y la severidad de los mismas varían de una persona a otra, inclusive en la misma familia. Las diferentes variables, incluyen problemas visuales, como miopía, riesgo de desprendimiento dela retina ( esto puede ocurrir en ambos ojos), cataratas y glaucoma. Es posible la pérdida auditiva, la cual puede ser conductiva, neurosensorial o mixta. La pérdida neurosensorial es menos común en este síndrome que la pérdida conductiva, pero puede afectar al 40% de los individuos. La pérdida auditiva en niños recién nacidos puede estar asociada a la presencia de paladar hendido.

Problemas esqueléticos. Se evidencian usualmente en las uniones de los huesos, Pueden desarrollar enfermedades tempranas de las coyunturas u osteoartritis en la tercera o cuarta década de la vida. Pueden presentar escoliosis (curvatura de la espina dorsal), problemas faciales u orales en la estructura ósea como deformaciones faciales o nasales, micrognatia, entre otras, aunque su apariencia facial tiende a mejorar con la edad. La presencia de paladar hendido afecta principalmente el desarrollo del habla en niños menores y debe se corregido con las cirugías en edades tempranas. Todas estas malformaciones óseas deben ser detectadas con un exhaustivo examen de Rayos X.