CAUSAS SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner o de Ullrich-Turner fue descrito por primera vez por el Dr. Ullrich en Alemania el año de 1930 y alcanzó su divulgación a partir de la publicación por el Dr. Henry Turner en el año 1938, en Estados Unidos, de varios casos de pacientes afectados.

La causa es la presencia únicamente del cromosoma X en el cariotipo, que resulta en 45XO en lugar del normal 46XX en mujeres.

La monosomía X(cromosoma X único) es la alteración cromosómica más frecuente: su incidencia es de aproximadamente 1 caso cada 2.500 niñas nacidas vivas, pero cerca de 15% de los abortos espontáneos pueden ser debidos a presentar este síndrome. La incidencia del síndrome Turner no aumenta con la edad de la madre durante la gestación. Estudios moleculares han mostrado que en los dos tercios de las pacientes el cromosoma X presente proviene de la madre y en un tercio de ellas cromosoma X es de origen paterno.