DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE TURNER

Aunque los rasgos físicos anteriormente mencionados y que se detallan a continuación pueden sugerir del síndrome de Turner, es imprescindible la realización de un cariotipo para conformar el diagnóstico. El cariotipo consiste en estudiar los cromosomas en una muestra obtenida en sangre venosa periférica. Las células normalmente poseen 23 pares de cromosomas, con un total de 46, siendo los cariotipos normales 46XX el femenino y 46XY el masculino, correspondiendo X e Y a los cromosomas determinantes del sexo.

En el síndrome de Turner el 50% de los casos son débiles a cariotipos 45XO (representando la ausencia de cromosoma). La equivalencia del síndrome de Turner en niños (45YO) no existe ya que es incompatible con la vida, es imposible la supervivencia tras perder el único cromosoma X presente en los varones.

Otras anomalías genéticas a pérdida de la mayor parte del cromosoma X puede originar las mismas alteraciones que el síndrome de Turner, así como la existencia de duplicaciones del brazo largo del cromosoma X.

Se puede dar la circunstancia de que el segundo cromosoma sea anómalo en parte de las células, pero no en todas. Esto se denomina mosaico Turner (46XX/45XO), ya que alguna de las células son normales y otras no. Estas niñas a menudo tienen signos físicos menos evidentes, pero tanto la función ovárica como la altura se ven afectadas aunque de forma menos intensa, pudiendo desarrollar caracteres sexuales espontáneamente.

Es muy importante determinar el tipo de alteración cromosómica en cada paciente. Aproximadamente el 1% de ellas el cariotipo puede corresponder a la forma 45XO/46XY. Siempre que se identifique la partícula del cromosoma Y la terapéutica incluye realizar extirpaciones quirúrgicas de los restos ováricos, por el riesgo de aparición de un tumor ovárico maligno (gonadoblastoma).