RASGOS CLÍNICOS CARACTERÍSTICOS DEL SÍNDROME DE TURNER

Es importante comprender que mientras que algunas niñas sólo tienen alguno de los rasgos físicos asociados, otras presentan múltiples alteraciones fácilmente reconocibles incluso desde el nacimiento, llevando al diagnóstico clínico precoz: pliegues cutáneos laterales en el cuello, edema o hinchazón del dorso de manos y pies por problemas en la circulación linfática, mandíbula inferior de pequeño (micrognatia), pabellones auriculares y cabello con implantación baja, tórax ancho con mamilas separadas, nevus cutáneos abundantes (carnosidades en la piel). Más desapercibidas pueden ser las anomalías óseas como cúbito valgo, rodillas en valgo, cuarto metacarpiano corto y deformidades vertebrales con escoliosis. Hay una tendencia clara a la obesidad. La ausencia de ovarios determina infantilismo y falta de desarrollo puberal. En la mayoría de las pacientes el motivo de diagnóstico es la talla baja. El conjunto de signos y síntomas del síndrome produce un aspecto fenotípico característico.

En las alteraciones del crecimiento, las niñas que poseen este síndrome son algo más pequeñas de la media al nacer. Durante los primeros años de vida crecen a un ritmo normal. Sin embargo, alrededor de los 3 y 4 años de edad el crecimiento se desacelera y las niñas comienzan a ser más pequeñas que sus compañeros. El retraso de talla es muy intenso a partir de los 9 años de edad y se acentúa en los años siguientes por la ausencia del estirón puberal. En toda niña con la talla inferior a los percentiles normales debe realizarse un cariotipo por la alta posibilidad de tratarse de un síndrome de Turner.

La causa de la talla baja es múltiple, combinando parcialmente las alteraciones óseas con la disfunción secretora de la hormona de crecimiento posiblemente secundaria a la falta del estímulo que origina la deficiencia de estrógeno. Analíticamente pueden detectarse niveles de hormona de crecimiento disminuidos en la secreción diaria de esta hormona.

Puede contribuir a la alteración del crecimiento la presencia de hipotiroidismo, por la mayor incidencia de enfermedad autoinmune de la glándula tiroides en estas pacientes.

En las alteraciones gonadales los ovarios están atrofiados, siendo sustituidos por la presencia de unas cintillas fibrosas con proliferación de tejidos conjuntivos. La vagina y el útero son normales. El fallo ovárico origina falta de producción de las hormonas ováricas, insuficiencia de estrógenos y aumento de las gonadotrofinas hipofisiarias que controlan las gonadas (hipogonadismo primario). Los folículos ováricos presentan un amplio espectro de alteraciones, desde ausentes a muy disminuidos en número, existiendo amenorrea primaria (carencia de menstruaciones) en la mayoría de los casos, con falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios con infantilismo e infertilidad.

Algunas de las pacientes generalmente con cariotipo mosaico 45XO/46XX pueden presentar menarquia espontánea y menstruaciones normales, aunque la fertilidad está también reducida. Los abortos espontáneos son frecuentes, siendo mayores posibilidades de alteraciones cromosómicas en el feto (30%) por lo que debe informarse de estas posibilidades a los padres realizando consejo genético. Actualmente con las técnicas de reproducción asistida pueden lograrse gestaciones a término por la normalidad del útero presente.

En malformaciones cardiacas y renales asociadas debe realizarse un estudio ecocardiográfico para descartar o confirmar la presencia de cardiopatías congénitas asociadas. La coartación de la aorta es la alteración más frecuente, y requiere corrección con tratamiento quirúrgico.

Una ecografía renal es también obligatoria en estas pacientes. El riñón en herradura es frecuente, así como la presencia de uréteres dobles, y debe vigilarse la posible aparición de infecciones urinarias.

Otras alteraciones son las enfermedades autoinmunes como el hipotiroidismo por la tiroides están presentes hasta en 50% de las pacientes. En los controles analíticos debe estudiarse periódicamente la función de la glándula tiroides determinando sus hormonas y la presencia de anticuerpos antitiroides.

La intolerancia a los hidratos de carbono y la diabetes mellitus son también más frecuentes que en la población general, así como hay mayor incidencia de enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn).

"La distorsión anatómica de la trompa de Eustaquio es otra alteración que produce otitis media de repetición, de gran importancia a considerar en la infancia. Puede haber pérdida de audición que debe vigilarse. No se recomienda efectuar extirpación de adenoides en estas niñas por que su presencia es beneficiosa para la correcta emisión de voz, ya que al existir paladar ojival y rasgos faciales de tamaño disminuido se origina una gran resonancia".

"En cuanto a la visión, puede existir pequeños problemas de refracción, nistagmus (bizqueos) y ptosis palpebral (tendencia de uno o ambos párpados a caer). La ayuda del especialista puede ser necesaria si la existencia de un nistagmo o una ptosis interfiere en la vista".

La escoliosis se presenta en un 10% de los casos, de aparición predominante hacia pubertad y puede precisar correcciones ortopédicas.