SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE

El síndrome de Kearns Sayre es una enfermedad neuromuscular no mjyb común caracterizada por tres hechos primarios:
Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo (oftalmoplejia externa progresiva crónica, conocida como CPEO, por las abreviaturas inglesas (Chronic Progressive External Ophtalmoplegia).
Retinitis pigmentaria (acúmulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina),
Cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) que puede dar lugar a bloqueo del corazón.

Otras manifestaciones son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído), y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa.

En algunos casos, el síndrome de Kearns Sayre se puede asociar a otras enfermedades. El síndrome de Kearns Sayre pertenece a un grupo de enfermedades neuromusculares raras conocidas como encefalomiopatías mitocondriales, en las cuales existe un defecto genético que afecta a la mitocondria (parte de la célula, responsable de producir la energía), y produce una encefalomiopatía, situación en la que el cerebro y los músculos funcionan incorrectamente.

Para que se manifiesten los síntomas, deben existir un número suficiente, alrededor del 70% de mitocondrias alteradas. En aproximadamente el 80 por ciento de casos del síndrome de Kearns Sayre, las pruebas revelarán deleción (pérdida total o parcial del material genético) del DNA mitocondrial (mtDNA).

Tratamiento:

Control cardiaco regular, ayuda médica de cardiología para el bloqueo cardiaco (marcapasos), control oftalmológico periódico, terapia ocular, ayudas auditivas, consulta con genetista.