SÍNDROME DE REFSUM

El síndrome de Refsum es una enfermedad no muy común del metabolismo de los lípidos, heredada como un rasgo autosómico recesivo. Debida al acumulo de ácido fitánico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa.

La enfermedad de Refsum es un defecto hereditario autosómico recesivo (los que tienen una copia defectuosa son portadores que no padecen la enfermedad. Los hijos de dos portadores tienen un 25% de posibilidades de padecerla) del metabolismo por el que no se puede metabolizar el ácido fitánico, lo que lleva a su acumulación en el organismo, caracterizada por:

Afectación de la retina, lo que produce ceguera, otras alteraciones nerviosas, como anosmia (falta de olfato), pérdida de audición (sobre la tercera década de vida) y polineuropatía con pérdida de la sensibilidad y parestesias (sensaciones de hormigueo) y alteraciones cerebelosas (ataxia, o pérdida del equilibrio).

Otras alteraciones frecuentes son:

• cataratas
• anomalías cardiacas
• ictiosis (piel engrosada)
• anorexia (falta de apetito)
• alteraciones esqueléticas.
  

El tratamiento consiste en una dieta exenta de ácido fitánico y fitol, evitando perder peso (ya que esta pérdida libera el ácido fitánico almacenado en la grasa).

El médico debe controlar estrechamente los niveles de ácido fitánico en sangre, la función cardiaca y nerviosa.

Los síntomas pueden incluir además polineuritis (neuritis es la inflamación o degeneración de un nervio), retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina) y alteraciones cutáneas.