SÍNDROME DE ZELLWEGER (Cerebro-Hepato-Renal)

Dentro de la sintomatología encontramos: Ictericia colestásica, retraso mental, hipotonía, quistes corticales renales, (insuficiencia hepática y renal) facies anormales (epicanto, hipertelorismo, frente prominente), Epilepsia, reflejos ausentes, Nistagmus oculares, opacidad de la córnea, cataratas, glaucoma, y retinitis pigmentosa atípica. Cursan con pérdida auditiva progresiva. Es enfermedad peroxisomal, que lleva a alteración de metabolismo de los ácidos grasos.

Es posible realizar un diagnóstico prenatal aunque la mayoría de estos pacientes fallecen a los 6 meses, por lo cual su pronóstico es reservado.